Diagnosi molecolare dei tumori mediante analisi del DNA Oggi si stima che circa il 7% dei tumori alla mammella, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori del colon retto, e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente eredo-familiare. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie. L'individuo avrà alla nascita quel difetto genetico su uno o più geni in tutte le cellule dell'organismo, e sarà quindi predisposto a sviluppare una neoplasia quando, nel corso della vita, altre mutazioni si sommeranno a quella predisponente. Gene p53 Gene k-RasGene LOH/RER Gene mRNA PSA quantitativoGene p53 Diagnostica molecolare in fase precoce dei tumori. Analisi di sequenza automatizzata degli esoni più frequentemente mutati (sequenziamento degli esoni 5-8 piu' analisi comparativa). Gene k-RAS Diagnostica molecolare in fase precoce dei tumori. Analisi di sequenza automatizzata degli esoni più frequentemente mutati (sequenziamento degli esoni 1 e 2, mutazioni dei codoni 12, 13, 61).Gene LOH/RER Diagnostica molecolare in fase precoce dei tumori. Analisi di marker microsatelliti fenotipo LOH/RER. Gene mRNA PSA Quantitativo mRNA PSA Qualitativa Diagnostica molecolare in fase precoce dei tumori. Analisi dell'mRNA del PSA (Nested RT PCR da RNA estratto da sangue periferico, per la ricerca di micrometasi prostatiche).mRNA PSA Quantitativa Analisi quantitativa dell' mRNA PSA mediante RT PCR e successiva PCR competitiva.