Il Test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell'uomo. Il test è in grado di identificare quei soggetti in cui è presente una microdelezione di uno o più geni implicati nella spermatogenesi e quindi responsabile della infertilità maschile. Il test prevede, inoltre, l'esame di ulteriori due regioni STS, che fungono da controllo interno del sistema: la regione SRY (mediante la quale è possibile diagnosticare i maschi con cariotipo XX) e la regione ZFX/ZFY, comune a entrambi i cromosomi sessuali, impiegata come controllo della qualità del DNA. Tranne rare eccezioni, le microdelezioni del cromosoma Y non sono state riportate nella popolazione fertile di controllo. Il Test delle microdelezioni del cromosoma Y è oggi inserito nell'iter diagnostico per la ricerca delle cause genetiche dell'infertilità maschile come anche all'interno del protocollo di preparazione alla fecondazione assistita, in quanto l'alterazione genetica potrebbe essere trasmessa alla prole maschile, nel caso in cui si proceda ad una fecondazione di tipo omologo.
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