La MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) e' un enzima che opera una trasformazione chimica per la trasformazione della omocisteina in metionina tramite l'intervento della vitamina B12. Un deficit quindi di questo enzima puo' portare ad un aumento dei livelli di omocisteina, la quale ha un effetto tossico sulla parete dei vasi sanguigni ed e' un fattore di rischio di trombosi. La determinazione del MTHFR indica se il paziente e' portatore di alterazioni nel gene responsabile della biosintesi dell'enzima MTHFR. Esistono, ma sono molto rare, delle mutazioni geniche in grado di abbattere l'attivita' dell'enzima a valori inferiori al 20%: in questo caso i sintomi sono molto gravi, con massivi fenomeni trombotici e ritardo psicomotorio nell'eta' dello sviluppo. Accanto a queste rarissime forme, si riscontra, molto piu' frequentemente, un cosiddetto polimorfismo genetico (cioe' una variante genetica piuttosto diffusa nella popolazione): si tratta della cosiddetta variante C677T (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l'enzima) che puo' determinare un innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue, cosi' determinando un incremento del rischio trombotico. In questi casi (cioe' nei portatori della variante genetica in cui risultano effettivamente aumentati i livelli di omocisteina) non si ha tuttavia la certezza matematica che si sta per verificare un evento trombotico, ma si ha un'indicazione che e' aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta piu' frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l'antritrombina III, la proteina C, la proteina S ecc) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali (pillola anticoncezionale), gravidanza). L'MTHFR viene richiesta in tutti i casi in cui possono esserci cause genetiche di aumento dell'omocisteina. Sostanza in grado di aumentare il rischio delle malattie trombotiche, ictus, infarto, distacco della placenta, poliabortività, disturbi della fertilità in genere, sterilita' femminile.
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