Il Fattore V di Leiden è un cofattore essenziale per l'attivazione della protrombina a trombina. Una mutazione del gene che codifica per il fattore Vporta ad una resistenza alla proteina C attivata (APC) nei test di laboratorio ed una maggiore attività pro-coagulante del fattore V attivato che predispone alla trombosi. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. La trombosi è favorita da condizioni predisponenti quali la gravidanza, l'assunzione di contraccettivi orali (pillola anticoncezionale), gli interventi chirurgici. Nella gravidanza una condizione genetica di eterozigosi per il Fattore Leiden può portare all'aborto spontaneo, alla eclampsia, a difetti della placenta, alla Sindrome HELLP (emolisi, elevazione enzimi epatici, piastrinopenia). Il Fattore V di Leiden viene richiesto in tutti i casi in cui possono esserci cause genetiche di predisposizione a difetti della coagulazione con aumento del rischio di malattie trombotiche, ictus, infarto, distacco della placenta, poliabortività, disturbi della fertilità in genere, sterilita' femminile.
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