L' Amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l'addome materno. Tale liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali (amniociti) che, poste in un appropriato terreno di coltura, vengono fatte crescere in vitro e poi studiate nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA. L'esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. Dal punto di vista psicologico, l'esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d'ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità. Allo stesso tempo, la legge consente l'interruzione della gravidanza alle gestanti che non sopporterebbero il peso psicologico di avere un bambino con una grave anomalia. Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Dopo il prelievo va rispettato un periodo di riposo di circa una settimana. I rischi di aborto connessi all'amniocentesi si aggirano intorno allo 0.2-0.5 %. Se è indispensabile avere una diagnosi più precoce può essere effettuata la villocentesi tra l'11ª e la 13ª settimana di gestazione.