Elenco delle malattie genetiche ereditarie rare eseguibili con diagnosi molecolare:
Sordità congenita (CX26)
Ipocondroplasia (FGFR3)
Acondroplasia (FGFR3)
Fibrosi cistica (CFTR)
Distrofia miotonica (CTG repeat DMPK)
B-talassemia (beta-globina)
X-fragile (FRAXA/FRAXE)
Aneuploidie molecolari (13, 18, 21 XY)
Alzheimer (PSEN 1 - PSEN 2)
Alzheimer (APO E)
Atassia spinocerebellare (SCA type 1, 2, 3, 6, 7)
Ataxia telangectasia
Friedrich ataxia
Huntington
Spinal and bulbar muscolar atrophy (SBMA)
Dystonia primaria precoce (DYT1)
Distrofia Muscolare Duchenne/Becker
Epidermolisi bullosa
Emofilia A e B
Emocromatosi (HFE)
Glycogen Storage Disease (GAA)
alfa-1-Antitripsina
SRY (Sex determining Region - Y
Tipizzazione HLA (loci A,B,C,DR,DQ)
Esami collegati:Emocromo Azotemia CreatininemiaAlfafetoproteina Albumina Acidi Biliari 17-beta-Estradiolo Bitest Candida Cariotipo su sangue Chlamydia Cytomegalovirus Estriolo Ferritina Gardnerella Hb-fetale Herpes Virus Insulina MTHFR Lac Proteina C e S Rosolia Sideremia Test di Coombs TPHA Toxoplasmosi Tritest PlGF (Low plasma placental growth factor)
Pagine Utili:Infertilita' Calcola la data del parto Gravidanza Citogenetica Esenzioni in gravidanza Checkup Il decreto legislativo sulle esenzioni dal ticket in gravidanza Anemia mediterranea